Diagnose omfalocèle (of omphalocele), wat staat je te wachten?

Deze aangeboren afwijking wordt ook wel navelstrengbreuk of open buikje genoemd. Bij een omfalocèle (of in het Engels Omphalocele) liggen de buikorganen van de ongeboren baby buiten de buik. Ze worden als het ware in de navelstreng geduwd via de navelpoort (een opening voor bloedvaten tussen de placenta en het kind). Er ontstaat een uitstulping waarin darmen, lever, maag, blaas of geslachtsorganen terecht kunnen komen. De uitstulping ontstaat in een deel van de navelstreng waardoor de organen netjes worden verpakt in.

Het is niet gezegd dat alle buikorganen in de uitstulping terechtkomen. Er zijn allerlei varianten mogelijk. Soms beperkt de omfalocèle zich tot bijvoorbeeld een gedeelte van de darm. In andere gevallen liggen darmen, maag en lever buiten de buik.

Een omfalocèle ontstaat na de tiende week van de zwangerschap. Vlak daarvoor (tussen week zes en week tien) worden de darmen van het embryo langer. Daardoor worden ze even in de richting van de navelstreng gedrukt. Na de tiende week keren de darmen weer terug in de buik en sluit de buik zich. Gebeurt dit niet, dan spreken we van een omfalocèle. De uitstulping of cèle varieert in grootte, dit is afhankelijk van het aantal organen in de cèle.

Het kind komt ter wereld met een uitstulping bovenop zijn buik. Buikorganen zitten in een stevig doorzichtig vlies en zijn een bepaalde periode goed zichtbaar. Na verloop van tijd wordt het vlies donkerder en groeit er huid over de cèle.

In Nederland komt een omfalocèle niet zo vaak voor. Ongeveer 1 op de 5000 baby’s heeft een kleine navelstrengbreuk (een cèle kleiner dan 5 cm). 1 op de 10.000 baby’s wordt geboren met een grote of giant omfalocèle (een cèle groter dan 5 cm).

Syndromen, afwijkingen en overlevingskansen

In 50 tot 70 procent van de gevallen zijn er bijkomende (ernstige) afwijkingen. Waaronder trisomie 13 of 18, het syndroom van Down of het syndroom van Turner. Dit zijn allen chromosoomafwijkingen. Daarnaast wordt ook het Beckwith-Wiedeman syndroom vaak gezien. Deze laatste is een gen-afwijking. Tot slot zijn er nog legio anatomische afwijkingen waar je rekening mee moet houden, waaronder hartafwijkingen, anusafwijkingen, hersenafwijkingen, schisis, een afwijkende ruggengraat en onderontwikkeling van de longen.

Baby’s met een omfalocèle hebben kans op een vervormde borstkas. De buikorganen geven normaliter steun tijdens de groei van de borstkas. Nu deze organen zich niet in de buik bevinden, ontstaat er een kans dat de borstkas zich niet op een normale manier ontwikkelt. Dit kan gevolgen hebben voor hart en longen. Het risico op een vervormde borstkas wordt groter zodra de cèle meer organen bevat.

Bij eenderde van alle baby’s met een omfalocèle bevindt de lever zich buiten de buik. In dat geval wordt vaak een kleinere buik waargenomen en zijn ook de longen veelal te klein. Beide hebben consequenties voor het herstel.

Ondanks alles zijn de overlevingskansen hoog. 80% van de kinderen overleeft deze aangeboren afwijking (mits chromosoom- of andere levensbedreigende afwijkingen zoals hierboven genoemd, geen roet in het eten gooien).

Behandeling

Als de breuk klein is kan de omfalocèle enkele dagen na de geboorte al worden gerepareerd door middel van een aantal hechtingen of een operatie. De organen worden dan weer netjes teruggelegd op de goede plek in de buik. De baby verblijft een aantal dagen in het ziekenhuis maar mag daarna meestal snel naar huis.

Bij een grote of giant omfalocèle duurt de behandeling een stuk langer. De baby wordt na geboorte +/- drie maanden opgenomen in het ziekenhuis. Hier wordt de cèle in drie stappen behandeld. Deze tijd is nodig om de buikholte te laten groeien om zo meer ruimte te kweken voor de buikorganen. Tevens worden gaandeweg de buikspieren steviger, dat komt goed van pas na de operatie.

Hieronder worden de stappen toegelicht:

1. Stevig verbinden. Bij geboorte wordt de omfalocèle in een vochtig gaas gewikkeld totdat een kinderchirurg de baby controleert. De chirurg beslist vervolgens wat het beste plan is voor de behandeling, inclusief de verzorging van de cèle en het tijdstip van de operatie.
   De cèle wordt goed ingezwachteld. De druk zorgt er voor dat deze niet kan groeien en dat buikorganen weer zachtjes terug worden geduwd in de buikholte. Tevens blijft alles op deze manier netjes op zijn plek en heeft de baby weinig last van de uitstulping als hij beweegt.
   De baby wordt geregeld op zijn rug gedraaid. Op deze momenten wordt de ingezwachtelde cèle aan een haakje opgehangen in de couveuse of in het warmtebedje. Zo kunnen de organen langzaam terugzakken in de buik. In deze periode slinkt de cèle.
2. Paint and wait. Als de eerste weken zijn verstreken wordt het tijd om naar huis te gaan. Ouders leren in het ziekenhuis de baby en omfalocèle verzorgen. Zo leer je de cèle in te smeren (beschilderden) met een antibioticamengsel en hem daarna te verbinden. Hier wordt pas mee gestopt als de huid over de uitstulping heen is gegroeid. Dit kan maanden duren.
3. Operatie. Over het algemeen wordt pas na een aantal maanden (rond het eerste levensjaar) geopereerd. Soms zijn meerdere operaties nodig om alle buikorganen op hun plek te leggen en de buikspieren te sluiten.

Latere leeftijd

De vooruitzichten van elk kind zijn afhankelijk van de grootte van de omfalocèle, de schade aan de organen en andere aanwezige aandoeningen. Kinderen met een giant omfalocèle hebben meer risico op gezondheidsproblemen. Zij ondervinden vaak ademhalingsmoeilijkheden, hebben hartproblemen en kunnen moeite hebben met voeding.

Over het algemeen kunnen de volgende problemen worden vastgesteld:

• Organen liggen op een andere plek in de buikholte. Dit hoeft op zichzelf geen probleem te zijn. Het is echter wel opvallend als er in de toekomst om wat voor reden dan ook onderzoeken moeten worden gedaan.
• Problemen met maag en darmen. Doordat organen anders in de buikholte liggen, of omdat ze zwakker zijn vanwege bijvoorbeeld beschadiging, geeft het verteringsstelsel soms problemen. Denk aan reflux, maagzuur of buikkrampen.
• Problemen bij de spijsvertering. Kinderen en soms ook volwassenen kunnen blijvende problemen hebben met (bepaalde) voeding.
  In sommige gevallen blijft de groei achter.
• Een groot litteken. Hier kunnen zich verklevingen voordoen. Ook zorgt het litteken (of vervormde borstkas) soms voor mentale problemen.
• Een kind heeft door deze afwijking geen navel. Plastische chirurgie biedt uitkomst.

—

Foto en video: Texas Children’s Hospital

Met Anders dan verwacht maak ik je wegwijs in de wereld van de medische zwangerschap en het leven daarna op de afdeling IC neonatologie (NICU). Met betrouwbare informatie, support en een gezonde dosis zelfontwikkeling, verbintenis en erkenning vinden we samen de rust terug in een risicovolle zwangerschap. Wil je met iemand praten? Stuur mij dan een berichtje. Je kunt bij mij je verhaal kwijt en als je daar behoefte aan hebt, kijken we samen welke vervolgstappen jou vooruit kunnen helpen. Of volg mij op Instagram. Wil je een gastblog aanleveren, je expertise delen of adverteren? Stuur dan een mailtje. Ontdek je foutje of mis je iets op deze site? Laat het mij dan weten. Ik waardeer het heel erg als je meedenkt. Samen staan we sterker, toch?